Poznaj nas
Jesteśmy rodzicami chłopca z syndromem AGO, którzy po osobistym doświadczeniu postanowili połączyć siły z naukowcami, lekarzami i innymi rodzinami, by stworzyć w Polsce centrum wiedzy i wsparcia dla tej grupy pacjentów.
Naszym celem jest opracowanie metody leczenia dla dzieci cierpiących na syndrom AGO, która poprawi jakość ich życia i umożliwi leczenie.
dr Aldona Chmielewska
Aldona jest oddaną badaczką kliniczną i aktywną orędowniczką społeczności zajmujących się chorobami rzadkimi.
Posiada doktorat z biologii molekularnej z UCL, a także wieloletnie doświadczenie w badaniach klinicznych i naukach translacyjnych.
Aldona pełni również funkcję Koordynatorki ds. Chorób Rzadkich dla GCPpl.
Analiza | Modelowanie | Prognozowanie | Zarządzanie projektami | Projektowanie systemów optycznych
dr Aleksander Chmielewski
Alek posiada 12-letnie doświadczenie w realizacji projektówz zakresu analiz finansowych, ekonomicznych i regulacyjnych, modelowania, prognozowania i wycen, a także 4 lata doświadczenia w projektowaniu mikroskopó.
Jest biegłym rewidentem z tytułem doktora w dziedzinie inżynierii biologicznej z Cambridge oraz tytułem magistra inżynierii z wyróżnieniem z Oxfordu.
Nasze marzenie
„Naszym marzeniem jest przyspieszenie rozwoju skutecznych terapii dla dzieci z chorobami rzadkimi, zaczynając od syndromu AGO. Wierzymy, że wspólne wysiłki pacjentów, rodzin, lekarzy i naukowców, przyniosą oczekiwany efekt".
- Aldona i Aleksander Chmielewscy
ALBERT
Mutacja: AGO1Phe180del
Najmocniejsza strona Alberta to motoryka.
Uwielbia wszystko co związane z ruchem.
Największą trudność sprawia Albertowi nauka poprzez naśladowanie, a także rozumienie języka mówionego.
Bio
-
7 lat (urodzony 10 września 2018 r.)
-
młodszy brat i młodsza siostra
-
Mieszkał w Wielkiej Brytanii, obecnie w Polsce
-
Zdiagnozowany autyzm w wieku 13 miesięcy, następnie mutacja Ago1 w wieku 2,5 roku
Rozwój:
-
Niewerbalny
-
Opóźniony
-
Wiek umysłowy: 1,5 roku
-
Wiek fizyczny: 5 roku
Symptomy:
-
trudności w uczeniu się
-
niepełnosprawność intelektualna
-
wiotkość ciała
-
problemy z jedzeniem (sonda stosowana przez 9 miesięcy)
-
zmiany padaczkowe w EEG (w trakcie obserwacji)
Programy:
-
Edukacyjny
-
Rozwoju samodzielności
-
Żywieniowy
-
Komunikacyjny (Albert jest
-
niewerbalny, komunikuje się obrazkami)
-
Logopedia
-
Fizjoterapia
Zainteresowania
Piosenki
Bieganie
Obracanie obiektów
Huśtanie się
Zabawa z wodą
Pociągi