Poznaj Alberta
Albert ma 7 lat (urodzony 10 września 2018 r.) i żyje z mutacją AGO1Phe180del. Największą trudność sprawia mu nauka poprzez naśladowanie, a także rozumienie języka mówionego.
Najmocniejsza strona Alberta
Najmocniejsza strona Alberta to motoryka. Uwielbia wszystko, co związane z ruchem.
Czym jest syndrom AGO?
Syndrom AGO to niedawno odkryta, ultrarzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genach Ago1 i Ago2. Pełne nazwy chorób to odpowiednio zespół AGO1 i zespół Lessela-Kreienkampa (LESKRES).
Geny te są niezbędne do regulacji sposobu, w jaki nasze komórki przetwarzają informacje genetyczne. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do poważnych problemów rozwojowych.
Dzieci z tym syndromem borykają się z problemami neurologicznymi, fizycznymi i behawioralnymi.
Rozwój leczenia
Współpracujemy ze znakomitymi naukowcami z całego świata, żeby jak najszybciej rozwinąć leczenie dla syndromu AGO.
Modele do badań, terapie genowe, projekt nowego leku, repozycyjonowanie leków, rekrutacja pacjentów do badania naturalnej historii choroby.
Organizacje pacjenckie
Współtworzymy sieci rodzin dzieci dotkniętych syndromem AGO. Wspieramy się merytorycznie i mentalnie.
Edukacja i fundraising
Edukacja
Zwracamy uwagę społeczeństwa na problem chorób rzadkich, a także pokazujemy, że warto pomagać.
Fundraising
Zbieramy środki, które pozwalają nam realizować wszystkie nasze cele.
Konkurs
„Młodzi dla chorób rzadkich”
Uruchomienie warszawskiego konkursu „Młodzi dla chorób rzadkich”, skierowanego do uczniów szkół ponadpodstawowych, łączącego edukację o chorobach rzadkich z praktyczną nauką lokalnego fundraisingu.
Jak możesz pomóc?
Nasze marzenie
„Naszym marzeniem jest przyspieszenie rozwoju skutecznych terapii dla dzieci z chorobami rzadkimi, zaczynając od syndromu AGO. Wierzymy, że wspólne wysiłki pacjentów, rodzin, lekarzy i naukowców, przyniosą oczekiwany efekt".
- Aldona i Aleksander Chmielewscy
